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来源:http://www.lneaa.com  日期:2021-01-12

问题描述:万优国际.复发性流产或偶然胎停流产后,如何再次备孕?

答案:  南京助孕托福天下每个家庭都希望生育一个健康的宝宝,但是对于有家族遗传疾病的家庭来说确实很困难,就拿Joubert综合征来说,虽然这种病少见,却存在,随着医疗技术的发展,有没有什么技术可以阻断这种疾病呢,答案是有的,那就是第三代试管婴儿技术。   Joubert综合征又称Joubert-Boltshauser综合征,1969年由法国神经病学家Joubert等首次报道而得名。JS是一种以小脑一脑干发育不良(中-后脑畸形)伴发作性呼吸过度、眼球运动障碍、共济失调和智力低下为主要特征的神经发育障

碍遗传病,根据涉及的基因分为20种类型,遗传方式主要为常染色体隐性遗传,少数为X连锁隐性遗传,在新生儿中的发病率约1/8000到1/100000,男女比例约3:2。   Joubert综合征具有显著的遗传异质性,目前已确认21个相关基因与其相关,其中10个常见Joubert综合征致病基因为AHll、ARLl3B、CC2D2A、CEP290、INPP5E、NPHPl、OFDl、RPGRIPl L、TMEM216和TMEM67,目前已定位的基因位点有9q34.3,11p12q13.3和6q23,并可能存在其它位点。   Joubert综合征患儿一般具有以下症状:   (1)头部MRI证实“磨牙征”;   (2)婴

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儿期低肌张力;   (3)程度不一的发育迟缓或智障;   (4)婴儿期发作性呼吸急促或者暂停和(或)眼球异常运动。 除了上述表现,Joubert综合征常可伴视网膜发育不良、肾消耗病及多囊肾、先天性肝纤维化,少见症状如先天性心脏畸形、内脏

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反转、先天性巨结肠、唇腭裂、舌组织瘤、多指趾畸形、上睑下垂等。   JS病变主要在小脑蚓部,临床表现多样,而新生儿期临床表现不明显,容易漏诊。故对于存在阵发性呼吸深快和(或)呼吸暂停、肌

张力减低的新生儿,应考虑到是否存在Joubert综合征,如果头颅MRI检查显示“磨牙征”等典型表现,则支持Joubert综合征的诊断。 第三代试管如何阻断Joubert综合征   Joubert综合征系常染色体隐性遗传的单基因遗传病,患者父母每次怀孕,孩子是Joubert

综合征患儿的风险为25%,目前尚无法通过药物或手术治愈,但是可以通过MALBAC-PGD的方法阻断该疾病的垂直传递。MALBAC-PGD可以在体外受精-胚胎移植前,利用MALBAC扩增技术及二代测序技术,对具有遗传风险的胚胎进行植入前遗传学检测,选择健康胚胎植入受者子宫,从而获得正常胎儿。   注意!新一代基因测序NGS技术,能筛查到染色体的细小微缺失,精准度较于ACGH技术更高。这样在囊胚移植前,运用PGS/PGD技术对所培育的所有囊胚进行基因筛查诊断,优胜劣汰后也就可杜绝新生儿罹患染色体病或遗传性疾病。

评论一:不要太心急,等月经推迟三天以后用早孕试纸测一下,如果显示两条红杠的话,就表示你怀孕了。

评论二:楼主真细心,省事了呀让我,谢谢lz

评论三:怀孕的几率还是很大的,排卵期的前5天和后4天都还是属

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于排卵期内,那么在排卵期内同房怀孕的几率很大

评论四:一起好孕,加油亲们

评论五:这样的精子可以试管吗?


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