在辅助生殖中，我们经常提到的第三代试管婴儿技术，指的就是胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD）与胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening，PGS）。
PGD与PGS，二者的名称看似非常相近。「它们究竟有何区别呢？」，「我们又应该如何在它们中做出选择呢？」。
本期，就由美国CCRH来为大家介绍关于PGD与PGS的相关信息，希望能为备孕中的准父母们带来一些帮助。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是指胚胎移植前，从体外受精第3日的卵裂球中，取1-2个细胞，或从第5日的囊胚中取3-10个外滋养层细胞，利用高通量测序技术对其进行遗传学分析。
通过遗传学分析，我们就能从既有的胚胎中选择遗传表型正常的胚胎进行移植，从而防止遗传病患儿的妊娠，分娩出健康的婴儿。
目前PGD能排除脆骨病、地中海贫血、血友病等近百种单基因遗传病。
胚胎植入前遗传学筛查（PGS），是指在胚胎移植前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。
通过对23对染色体结构和数目的测定，我们就能筛选出正常的胚胎，植入子宫。从而减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，提高治疗效率。
人类正常的细胞有46条染色体，每条染色体上有很多个基因（总共数万个）。
染色体的数目与结构是否正常决定了个体能否存活，或发生染色体遗传病。要知道，约有50%~60%的自然流产都是由染色体异常所导致的。
而基因是否正常则决定了是否会发生单基因遗传病，如血友病、白化病等。
两者间的本质区别在于，PGD是一种遗传学诊断，能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病，但并不能检查染色体，也无法将染色体有问题的胚胎筛选出来。
而PGS是在PGD的基础上开发出来的，它可以筛查出非整倍体或染色体异常的胚胎。
当已知夫妇一方或双方是遗传病的携带者，抑或是家族中有人患有遗传病时，就需要考虑使用PGD，以防止遗传病患儿妊娠。
目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血；
常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症；
性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。
而PGS则主要适用于以下人群：
1、高龄女性（35岁以上）；
2、反复流产；
3、胚胎反复种植失败；
4、严重的男性不育症；
5、有性别选择需求的夫妇。
通过胚胎植入前遗传学筛查，可以大限度地减少流产风险，提高治疗效率。
